Pruebas genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en las técnicas de reproducción asistida (TRA), especialmente en la fecundación in vitro (FIV), ya que identifican los embriones genéticamente sanos que tienen más probabilidades de dar lugar a bebés sanos. Este método avanzado ayuda a las parejas con dificultades de fertilidad a mejorar sus posibilidades de lograr un embarazo.

Distintos tipos de pruebas genéticas

PGT (test genético preimplantacional) es un término amplio que engloba distintos procedimientos de análisis genético que se realizan en los embriones antes de la implantación, dentro de las técnicas de reproducción asistida (TRA). Su objetivo es identificar los embriones con el número correcto de cromosomas (embriones euploides), que tienen más probabilidades de dar lugar a bebés sanos.

PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías), antes conocido como PGS (cribado genético preimplantacional), es una de las formas más habituales y avanzadas de PGT. Es una técnica completa que analiza todo el genoma del embrión mediante tecnologías avanzadas como la secuenciación del genoma completo. Esto permite evaluar con precisión las anomalías cromosómicas y ayuda a identificar los embriones con el número correcto de cromosomas (embriones euploides).

PGT-D (diagnóstico genético preimplantacional) se utiliza para detectar enfermedades genéticas concretas en los embriones. Analiza el ADN en busca de mutaciones conocidas asociadas a esas enfermedades, lo que permite a las parejas seleccionar embriones no afectados. Por ejemplo, el PGT-D puede utilizarse para seleccionar embriones que no sean portadores de la mutación de la fibrosis quística o de la anemia falciforme.

Ambos métodos de análisis genético pueden combinarse con ciclos de FIV convencional y de ovodonación. El enfoque más adecuado varía en función de cada paciente y de sus circunstancias personales.

¿En qué consiste el proceso de las pruebas genéticas?

El proceso de pruebas genéticas en la FIV consta de una serie de pasos diseñados para identificar los embriones con más probabilidades de dar lugar a bebés sanos.

• Embriogénesis: La FIV comienza con la extracción de los óvulos de los ovarios de la mujer. Esos óvulos se fecundan después con espermatozoides en el laboratorio, dando lugar a los embriones.
• Estadio de blastocisto: Los embriones se dejan desarrollar en el laboratorio durante unos cinco días, hasta alcanzar el estadio de blastocisto. Esta fase se caracteriza por la formación de una masa celular interna (MCI), que dará lugar al bebé, y de un trofoectodermo externo, que formará la placenta.
• Biopsia: Se toma una pequeña muestra de células de la MCI del blastocisto con una aguja o una pipeta especializada. Este proceso se conoce como biopsia embrionaria y suele realizarse el quinto día de desarrollo.
• Pruebas genéticas: Las muestras de la biopsia se envían después a un laboratorio para su análisis genético.
• Selección y transferencia: Los resultados de las pruebas genéticas se utilizan para seleccionar los embriones con la composición genética más favorable. Los embriones más sanos se transfieren después al útero de la mujer, con el objetivo de lograr un embarazo.

¿Cuándo se recomienda el test PGS?

Las pruebas genéticas suelen recomendarse a las parejas que presentan:

• Antecedentes de aborto espontáneo de repetición
• Antecedentes de ciclos de FIV fallidos
• Enfermedad(es) genética(s) conocida(s)
• Embriones aneuploides previos, o riesgo de tenerlos (embriones con un desequilibrio cromosómico)