Test genetici

Che cosa sono i test genetici?

I test genetici hanno un ruolo importante nelle tecniche di riproduzione assistita (ART), in particolare nella fecondazione in vitro (FIVET), perché individuano gli embrioni geneticamente sani e con maggiori probabilità di dare origine a bambini sani. Questo metodo diagnostico avanzato aiuta le coppie con difficoltà di fertilità ad aumentare le probabilità di ottenere una gravidanza.

I diversi tipi di test genetici

Il PGT (test genetico preimpianto) è un termine generale che comprende diverse procedure di analisi genetica eseguite sugli embrioni prima dell'impianto, nell'ambito delle tecniche di riproduzione assistita (ART). Queste procedure hanno lo scopo di individuare gli embrioni con il corretto numero di cromosomi (embrioni euploidi), che hanno maggiori probabilità di dare origine a bambini sani.

Il PGT-A (test genetico preimpianto per le aneuploidie), in passato noto anche come PGS (screening genetico preimpianto), è una delle forme di PGT più diffuse e avanzate. È una tecnica completa che analizza l'intero genoma dell'embrione con tecnologie avanzate come il sequenziamento dell'intero genoma. Questo consente una valutazione precisa delle anomalie cromosomiche e aiuta a individuare gli embrioni con il corretto numero di cromosomi (embrioni euploidi).

Il PGT-D (diagnosi genetica preimpianto) viene utilizzato per individuare specifiche malattie genetiche negli embrioni. Analizza il DNA alla ricerca di mutazioni note associate a queste condizioni, permettendo alle coppie di selezionare gli embrioni non affetti dalla malattia. Per esempio, il PGT-D può essere usato per selezionare gli embrioni che non portano la mutazione della fibrosi cistica o dell'anemia falciforme.

Entrambi i metodi di analisi genetica possono essere utilizzati insieme ai cicli di FIVET tradizionale e di ovodonazione. L'approccio diagnostico più adatto può variare in base alla paziente e alla sua situazione individuale.

Come si svolge il processo dei test genetici?

Il processo di analisi genetica nella FIVET prevede una serie di fasi pensate per individuare gli embrioni con le maggiori probabilità di dare origine a bambini sani.

• Embriogenesi: La FIVET inizia con il prelievo degli ovociti dalle ovaie della donna. Gli ovociti vengono poi fecondati in laboratorio con gli spermatozoi, dando origine agli embrioni.
• Stadio di blastocisti: Gli embrioni si sviluppano in laboratorio per circa cinque giorni, fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. Questo stadio è caratterizzato dalla formazione di una massa cellulare interna (ICM), da cui si svilupperà il bambino, e di un trofoectoderma esterno, che formerà la placenta.
• Biopsia: Viene prelevato un piccolo campione di cellule dalla ICM della blastocisti con un ago o una pipetta specifici. Questa procedura è nota come biopsia embrionale e di norma viene eseguita al quinto giorno di sviluppo.
• Analisi genetica: I campioni della biopsia vengono poi inviati a un laboratorio per l'analisi genetica.
• Selezione e transfer: I risultati dell'analisi genetica servono a selezionare gli embrioni con il patrimonio genetico più favorevole. Gli embrioni più sani vengono poi trasferiti nell'utero della donna, con l'obiettivo di ottenere una gravidanza.

Quando è consigliato il test PGS?

I test genetici sono in genere consigliati alle coppie che presentano:

• Una storia di aborti spontanei ricorrenti
• Una storia di cicli FIVET falliti
• Malattie genetiche note
• Embrioni aneuploidi in passato, o il rischio di averne (embrioni con uno squilibrio cromosomico)