Genetische Tests

Was sind Gentests?

Gentests spielen bei den Techniken der assistierten Reproduktion (ART) eine wichtige Rolle, insbesondere bei der In-vitro-Fertilisation (IVF), da sie Embryonen identifizieren, die genetisch gesund sind und mit höherer Wahrscheinlichkeit zu gesunden Babys heranwachsen. Diese fortschrittliche Testmethode hilft Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch, ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu verbessern.

Verschiedene Arten von Gentests

PGT (Präimplantationsgenetische Testung) ist ein Oberbegriff für verschiedene genetische Testverfahren, die im Rahmen der assistierten Reproduktionstechnologien (ART) vor der Einnistung an Embryonen durchgeführt werden. Ziel dieser Verfahren ist es, Embryonen mit der korrekten Chromosomenzahl (euploide Embryonen) zu identifizieren, die mit höherer Wahrscheinlichkeit zu gesunden Babys heranwachsen.

PGT-A (Präimplantationsgenetische Testung auf Aneuploidien), früher auch als PGS (Preimplantation Genetic Screening) bezeichnet, ist eine der häufigsten und fortschrittlichsten Formen der PGT. Es handelt sich um ein umfassendes Verfahren, das mithilfe moderner Technologien wie der Gesamtgenomsequenzierung das gesamte Genom eines Embryos analysiert. So lassen sich Chromosomenanomalien präzise beurteilen und Embryonen mit der korrekten Chromosomenzahl (euploide Embryonen) identifizieren.

PGT-D (Präimplantationsdiagnostik) dient dazu, bestimmte genetische Erkrankungen bei Embryonen zu erkennen. Dabei wird die DNA auf bekannte Mutationen untersucht, die mit diesen Erkrankungen verbunden sind, sodass Paare Embryonen auswählen können, die nicht betroffen sind. So kann PGT-D beispielsweise eingesetzt werden, um Embryonen auszuwählen, die nicht die Mutation für Mukoviszidose oder Sichelzellanämie tragen.

Beide Testverfahren können begleitend zu klassischen IVF- und Eizellspende-Zyklen eingesetzt werden. Welches Verfahren am besten geeignet ist, hängt von der Patientin und ihren individuellen Umständen ab.

Wie läuft ein Gentest ab?

Der Ablauf der Gentests bei einer IVF umfasst mehrere Schritte, die darauf ausgerichtet sind, die Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit zu identifizieren, sich zu gesunden Babys zu entwickeln.

• Embryogenese: Die IVF beginnt mit der Eizellentnahme aus den Eierstöcken der Frau. Diese Eizellen werden anschließend im Labor mit Spermien befruchtet, wodurch Embryonen entstehen.
• Blastozystenstadium: Die Embryonen entwickeln sich etwa fünf Tage lang im Labor und erreichen das Blastozystenstadium. Dieses Stadium ist durch die Bildung einer inneren Zellmasse (ICM) gekennzeichnet, aus der sich später das Baby entwickelt, sowie eines äußeren Trophektoderms, aus dem die Plazenta entsteht.
• Biopsie: Mit einer speziellen Nadel oder Pipette wird eine kleine Zellprobe aus der ICM der Blastozyste entnommen. Dieser Vorgang wird als Embryobiopsie bezeichnet und erfolgt in der Regel am fünften Entwicklungstag.
• Gentest: Die Biopsieproben werden anschließend zur genetischen Untersuchung an ein Labor geschickt.
• Auswahl und Transfer: Die Ergebnisse der Gentests dienen dazu, die Embryonen mit der günstigsten genetischen Ausstattung auszuwählen. Die gesündesten Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Frau übertragen, mit dem Ziel einer erfolgreichen Schwangerschaft.

Wann wird ein PGS-Test empfohlen?

Gentests werden in der Regel Paaren empfohlen, die:

• Wiederholte Fehlgeburten in der Vorgeschichte haben
• Erfolglose IVF-Zyklen in der Vorgeschichte haben
• Bekannte genetische Erkrankung(en) haben
• Bereits aneuploide Embryonen (Embryonen mit einem Chromosomenungleichgewicht) hatten oder ein Risiko dafür haben